纯合家族性高胆固醇血症

定义

本病是一种罕见的脂质代谢障碍，其特征是低密度脂蛋白胆固醇水平严重升高，随后在冠状动脉、近端主动脉和其他动脉中过早形成动脉粥样硬化斑块，导致早期心血管疾病风险限制增加。皮肤和肌腱的黄色瘤也是本病的标志。由于早期并发症，尤其是心肌梗死，本病致死率很高。