Homozygote familiale hypercholesterolemie
ORPHA:391665· ICD-10 E78.0· Homozygous familial hypercholesterolemia
Definitie
Een zeldzame aandoening van lipidemetabolisme, gekenmerkt door ernstig verhoogde gehaltes in plasma van totaal cholesterol en lage-densiteit lipoproteïne (LDL)-cholesterol, en daaropvolgende premature vorming van atherosclerotische plaques in kransslagaders, proximale aorta, en andere slagaders, wat de kans op vroegtijdige cardiovasculaire ziekte en sterfte aanzienlijk verhoogt. Xanthomen van huid en in pezen zijn ook een typisch kenmerk van de ziekte. Letaliteit is hoog vanwege vroege complicaties, vooral dan hartinfarct en aandoening van aortaklep.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal