Hipercolesterolemia familiar homozigótica
ORPHA:391665· ICD-10 E78.0· Homozygous familial hypercholesterolemia
Definição
Doença rara do metabolismo lipídico caracterizada por níveis plasmáticos de colesterol total e de colesterol de lipoproteína de baixa densidade (LDL) muito elevados e subsequente formação prematura de placas ateroscleróticas nas artérias coronárias, aorta proximal e outras artérias, aumentando significativamente o risco de doença cardiovascular prematura e morte. Os xantomas na pele e nos tendões também são uma característica da doença. A letalidade é elevada devido a complicações precoces, em particular enfarte do miocárdio e doença valvular aórtica.
- Prevalência
- 1-9 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Idade de início
- Neonatal