Hipercolesterolemia familiar homocigota

Definición

Es un trastorno poco frecuente del metabolismo lipídico caracterizado por niveles marcadamente elevados de colesterol total y de lipoproteínas de baja densidad (LDL) en plasma, con la subsiguiente formación prematura de placas ateroscleróticas en las arterias coronarias, la aorta proximal y otras arterias, lo que aumenta significativamente el riesgo de enfermedad cardiovascular prematura y muerte. Los xantomas de la piel y en los tendones son también una característica distintiva de la enfermedad. La letalidad es alta debido a complicaciones tempranas; en particular, infarto de miocardio y enfermedad de la válvula aórtica.