Hypercholestérolémie familiale homozygote

Définition

Trouble rare du métabolisme des lipides caractérisé par des taux très élevés de cholestérol à lipoprotéines de basse densité (LDL) donnant lieu à la formation prématurée de plaques d'athérome dans les artères coronaires, l'aorte proximale et dans d'autres artères, augmentant considérablement le risque de maladie cardiovasculaire à un âge précoce. La maladie se caractérise par ailleurs par des xanthomes cutanés et tendineux. Le taux de létalité est élevé en raison des complications survenant à un âge précoce, en particulier de l'infarctus du myocarde et de la valvulopathie aortique.