Ipercolesterolemia familiare omozigote

Definizione

Si tratta di una malattia rara del metabolismo dei lipidi, caratterizzata da livelli molto elevati di colesterolo, delle lipoproteine a bassa densità e dalla conseguente formazione precoce di placche aterosclerotiche nelle arterie coronarie, nell'aorta prossimale e in altre arterie, con un aumento significativo del rischio di malattia cardiovascolare in giovane età. Caratteristici della malattia sono gli xantomi della cute e dei tendini. La letalità è elevata a causa delle complicanze precoci, in particolare l'infarto del miocardio.