新生儿型HSD10病

定义

17β-羟类固醇脱氢酶10型新生儿型是HSD10病中最严重的一种，是一种罕见的神经代谢紊乱。以新生儿期严重代谢性/乳酸酸中毒、精神运动发育迟缓、癫痫发作和严重进行性肥厚型心肌病为特征。肝脏受累和凝血障碍是罕见的。本病可在出生后的头几个月内致命。