Enfermedad de HSD10 tipo neonatal
ORPHA:391457· ICD-10 E72.8· HSD10 disease, neonatal type
Definición
La enfermedad de HSD10, tipo neonatal, es la forma más grave de la enfermedad de HSD10, un trastorno neurometabólico poco frecuente caracterizado por acidosis metabólica / láctica grave en el período neonatal, escaso desarrollo psicomotor, convulsiones y miocardiopatía hipertrófica progresiva grave. La afectación hepática y las coagulopatías son infrecuentes. La enfermedad es fatal en los primeros meses de vida.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal