Malattia HSD10, forma neonatale
ORPHA:391457· ICD-10 E72.8· HSD10 disease, neonatal type
Definizione
La malattia HSD10 di tipo neonatale è la forma più grave di questa malattia neurometabolica rara. È caratterizzata da acidosi metabolica/lattica grave ad esordio neonatale, scarso sviluppo psicomotorio, crisi epilettiche e cardiomiopatia ipertrofica progressiva grave. L'interessamento epatico e le coagulopatie sono rari. La malattia è letale nei primi mesi di vita.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal