Choroba HSD10, typ noworodkowy
ORPHA:391457· ICD-10 E72.8· HSD10 disease, neonatal type
Definicja
*Choroba HSD10, typ noworodkowy, jest najcięższą postacią choroby HSD10, rzadkiej choroby nerwowo-metabolicznej. Charakteryzuje się ciężką kwasicą metaboliczną/mleczanową w okresie noworodkowym, słabym rozwojem psychoruchowym, drgawkami i ciężką postępującą kardiomiopatią przerostową. Zajęcie wątroby i zaburzenia krzepnięcia krwi występują rzadko. Choroba prowadzi do zgonu w pierwszych miesiącach życia.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- X-linked dominant
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal