HSD10-ziekte, neonataal type
ORPHA:391457· ICD-10 E72.8· HSD10 disease, neonatal type
Definitie
HSD10-ziekte, neonataal type is de ergste vorm van HSD10-ziekte, een zeldzame neurometabole aandoening. De ziekte wordt gekarakteriseerd door ernstige metabole acidose en lactaatacidose in de neonatale periode, psychomotorische ontwikkelingsachterstand, insulten en ernstige progressieve hypertrofische cardiomyopathie. Betrokkenheid van de lever en coagulopathie zijn zeldzaam. De ziekte is binnen de eerste levensmaanden fataal.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal