Maladie HSD10 type néonatal

Définition

Forme la plus sévère de la maladie HSD10, une maladie neurométabolique rare. Elle se caractérise par une acidose métabolique/lactique sévère pendant la période néonatale, un faible développement psychomoteur, des crises d'épilepsie et une cardiomyopathie hypertrophique progressive sévère. Une atteinte hépatique et une coagulopathie sont rares. La maladie est létale dans les premiers mois de la vie.