HSD10病
ORPHA:391417· ICD-10 E72.8· HSD10 disease
定义
17β-羟类固醇脱氢酶10型缺陷症是一种罕见的危及生命的神经代谢疾病，以进行性神经退行性变、癫痫、视网膜病变和进行性心肌病为特征。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- X-linked dominant
- 发病年龄
- Childhood, Infancy, Neonatal
ORPHA:391417· ICD-10 E72.8· HSD10 disease
17β-羟类固醇脱氢酶10型缺陷症是一种罕见的危及生命的神经代谢疾病，以进行性神经退行性变、癫痫、视网膜病变和进行性心肌病为特征。