Enfermedad de HSD10
ORPHA:391417· ICD-10 E72.8· HSD10 disease
Definición
La enfermedad de HSD10 es una enfermedad neurometabólica, poco frecuente y potencialmente letal, caracterizada por un curso neurodegenerativo progresivo, epilepsia, retinopatía y cardiomiopatía progresiva.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked dominant
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy, Neonatal