Хвороба HSD10
ORPHA:391417· ICD-10 E72.8· HSD10 disease
Визначення(English summary)
HSD10 disease is a rare, life-threatening neurometabolic disease characterized by a progressive neurodegenerative course, epilepsy, retinopathy and progressive cardiomyopathy.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- X-linked dominant
- Вік початку
- Childhood, Infancy, Neonatal