Maladie HSD10
ORPHA:391417· ICD-10 E72.8· HSD10 disease
Définition
Maladie neurométabolique rare, potentiellement létale, caractérisée par une évolution neurodégénérative progressive, une épilepsie, une rétinopathie et une cardiomyopathie progressive.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- X-linked dominant
- Âge de début
- Childhood, Infancy, Neonatal