HSD10-Krankheit
ORPHA:391417· ICD-10 E72.8· HSD10 disease
Definition
Die HSD10-Krankheit ist eine seltene, lebensbedrohliche neurometabolische Erkrankung, die durch einen progressiven neurodegenerativen Verlauf, Epilepsie, Retinopathie und progressive Kardiomyopathie gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- X-linked dominant
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy, Neonatal