HSD10-ziekte
ORPHA:391417· ICD-10 E72.8· HSD10 disease
Definitie
HSD10-ziekte is een zeldzame, levensbedreigende neurometabole ziekte die gekarakteriseerd wordt door een progressief neurodegeneratief verloop, epilepsie, retinopathie en progressieve cardiomyopathie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked dominant
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy, Neonatal