Malattia HSD10
ORPHA:391417· ICD-10 E72.8· HSD10 disease
Definizione
La malattia HSD10 è una malattia neurometabolica rara e potenzialmente letale, caratterizzata da un decorso neurodegenerativo progressivo, epilessia, retinopatia e cardiomiopatia progressiva.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked dominant
- Età di esordio
- Childhood, Infancy, Neonatal