急性婴幼儿肝衰竭-多系统受累综合征

定义

本病是一种罕见的遗传性实质性肝病，以急性肝功能衰竭为特征，发生在生命的第一年，表现为体重增长不良、肌张力低下、中度全面发育迟缓、癫痫发作、肝功能异常、小细胞性贫血和血清乳酸升高。本病的其他相关特征包括肝脂肪变性和纤维化、脑形态异常和肾小管病变。轻微的其他疾病会加重肝功能衰竭的恶化。