Sindrome da insufficienza epatica acuta infantile ed interessamento multisistemico
ORPHA:370088· ICD-10 K72.0· Acute infantile liver failure-multisystemic involvement syndrome
Definizione
La sindrome che associa l'insufficienza epatica acuta infantile ad un interessamento multisistemico è una malattia genetica rara del parenchima epatico, caratterizzata da insufficienza epatica acuta, che esordisce nel primo anno di vita con ritardo della crescita, ipotonia, moderato ritardo dello sviluppo globale, crisi epilettiche, anomalie della funzione epatica, anemia microcitica e livelli elevati di lattato nel siero. Altri segni clinici sono la steatosi e la fibrosi epatica, le anomalie morfologiche del cervello e la tubulopatia renale. L'insufficienza epatica viene aggravata anche dalle malattie lievi concomitanti.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal