Akutes infantiles Leberversagen-multisystemische Beteiligung-Syndrom
ORPHA:370088· ICD-10 K72.0· Acute infantile liver failure-multisystemic involvement syndrome
Definition
Eine seltene genetische parenchymatöse Lebererkrankung, die durch akutes Leberversagen im ersten Lebensjahr gekennzeichnet ist und sich durch Gedeihstörung, Hypotonie, mäßige globale Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle, abnorme Leberfunktionstests, mikrozytäre Anämie und erhöhtes Serumlaktat manifestiert. Weitere assoziierte Merkmale sind Hepatosteatose und Fibrose, abnorme Gehirnmorphologie und Nierentubulopathie. Geringfügige Erkrankungen können die Verschlechterung des Leberversagens noch verschlimmern.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal