Acuut infantiel leverfalen - multisystemische betrokkenheid-syndroom

Definitie

Een zeldzame, genetische, parenchymale leverziekte, gekenmerkt door acuut leverfalen tijdens het eerste levensjaar, die zich manifesteert met niet-gedijen, hypotonie, matige algehele ontwikkelingsachterstand, insulten, abnormale leverfunctietesten, microcytaire anemie en verhoogd lactaatgehalte in serum. Andere geassocieerde kenmerken zijn onder meer leversteatose en fibrose, abnormale morfologie van de hersenen, en niertubulopathie. Geringe ziekte kan het leverfalen verergeren.