Syndrome d'insuffisance hépatique aiguë infantile-manifestations multisystémiques

Définition

Maladie rare du parenchyme hépatique, d'origine génétique, caractérisée par une insuffisance hépatique aiguë survenant au cours de la première année de vie et qui se manifeste par un retard de croissance staturo-pondérale, une hypotonie, un retard de développement global modéré, des crises convulsives, des anomalies détectées au test de la fonction hépatique, une anémie microcytaire et un taux sérique élevé de lactate. Les autres manifestations associées comprennent stéatose hépatique et fibrose, anomalies morphologiques du cerveau et tubulopathie rénale. L'insuffisance hépatique peut être exacerbée dans la forme légère de la maladie.