Zespół ostrej dziecięcej niewydolności wątroby i zaburzeń wieloukładowych
ORPHA:370088· ICD-10 K72.0· Acute infantile liver failure-multisystemic involvement syndrome
Definicja
Rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba miąższu wątroby, charakteryzująca się ostrą niewydolnością wątroby, która ujawnia się w pierwszym roku życia. Obraz kliniczny obejmuje brak prawidłowego rozwoju, obniżone napięcie, umiarkowane globalne opóźnienie rozwoju, drgawki, nieprawidłowe wyniki testów czynnościowych wątroby, niedokrwistość mikrocytarną oraz podwyższone stężenie mleczanu w surowicy. Inne towarzyszące objawy obejmują stłuszczenie i zwłóknienie wątroby, nieprawidłową budowę mózgu i tubulopatię nerkową. Łagodne choroby towarzyszące mogą przyspieszać pogorszenie funkcji wątroby.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal