Síndrome de insuficiencia hepática aguda-afectación multisistémica del lactante
ORPHA:370088· ICD-10 K72.0· Acute infantile liver failure-multisystemic involvement syndrome
Definición
Es una enfermedad hepática parenquimatosa, genética y poco frecuente, caracterizada por insuficiencia hepática aguda que se presenta en el primer año de vida con fallo de medro, hipotonía, moderado retraso global del desarrollo, crisis epilépticas, pruebas de función hepática anómalas, anemia microcítica y niveles elevados de lactato sérico. Otras características asociadas incluyen esteatosis hepática y fibrosis, morfología cerebral anómala y tubulopatía renal. La insuficiencia hepática se ve exarcebada por afecciones leves.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal