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小角膜、缺乏辨别力的脉络膜视网膜萎缩和内眦距过宽综合征

ORPHA:369970· ICD-10 Q15.8· Microcornea-myopic chorioretinal atrophy-telecanthus syndrome

定义

微角膜-近视性脉络膜视网膜萎缩-远视综合征是一种罕见的遗传性、发育性眼病,其特征是儿童期起病的轻至重度近视伴有微角膜和脉络膜视网膜萎缩,通常与远视和耳后旋转有关。本病其他可变特征包括早发性白内障、晶状体异位、瞳孔异位和视网膜脱离。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal recessive
发病年龄
Childhood