Синдром мікророгівки-міопічної хоріоретинальної атрофії-телекантуса

Визначення(English summary)

A rare syndromic chorioretinal dystrophy characterized by childhood onset of mild to severe myopia with microcornea and chorioretinal atrophy, typically associated with telecanthus and posteriorly rotated ears. Other variable features include early-onset cataracts, ectopia lentis, ecotpia pupilae and retinal detachment.