Síndrome de microcórnea-miopía con atrofia coriorretiniana-telecanto
ORPHA:369970· ICD-10 Q15.8· Microcornea-myopic chorioretinal atrophy-telecanthus syndrome
Definición
El síndrome de microcórnea - atrofia coriorretiniana miópica - telecanto es una enfermedad por defecto del desarrollo ocular, genética y poco frecuente, caracterizada por la aparición en la infancia de miopía, de leve a grave, con microcórnea y atrofia coriorretiniana. Por lo general, se asocia con telecanto y orejas rotadas posteriormente. Otras características variables incluyen cataratas de inicio temprano, ectopia lentis, ectopia pupilar y desprendimiento de retina.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood