Sindrome da microcornea, atrofia corioretinica miopica e telecanto
ORPHA:369970· ICD-10 Q15.8· Microcornea-myopic chorioretinal atrophy-telecanthus syndrome
Definizione
La sindrome che associa la microcornea, l'atrofia corioretinica miopica e il telecanto è un difetto genetico raro dello sviluppo dell'occhio, caratterizzato da miopia lieve-grave ad esordio infantile con microcornea ed atrofia corioretinica, di solito associate a telecanto e orecchie ruotate posteriormente. Altri segni clinici variabili sono la cataratta ad esordio precoce, la dislocazione del cristallino e delle pupille e il distacco della retina.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood