Microcornea - myopische chorioretinale atrofie - telecanthus-syndroom
ORPHA:369970· ICD-10 Q15.8· Microcornea-myopic chorioretinal atrophy-telecanthus syndrome
Definitie
Microcornea - myopische chorioretinale atrofie - telecanthus-syndroom is een zeldzame, genetische ziekte met een ontwikkelingsdefect van het oog, en wordt gekarakteriseerd door aanvang in de kindertijd van milde tot ernstige myopie met microcornea en chorioretinale atrofie, doorgaans geassocieerd met telecanthus en naar achteren gedraaide oren. Andere variabele kenmerken zijn onder meer vroeg aanvangende cataracten, ectopia lentis, ectopia pupillae en netvliesloslating.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood