Zespół mała rogówka - atrofia naczyniówki i siatkówki z krótkowzrocznością - telecanthus
ORPHA:369970· ICD-10 Q15.8· Microcornea-myopic chorioretinal atrophy-telecanthus syndrome
Definicja
*Zespół mała rogówka - atrofia naczyniówki i siatkówki z krótkowzrocznością - telecanthus jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną wadą rozwojową oczu, która charakteryzuje się łagodną lub ciężką krótkowzrocznością z małą rogówką oraz zanikiem naczyniówki i siatkówki o początku w okresie dzieciństwa. Zazwyczaj towarzyszy jej telecanthus i zrotowane ku tyłowi uszy. Inne zmiennie występujące objawy to zaćma o wczesnym początku, przemieszczenie soczewki, przemieszczenie źrenicy oraz odwarstwienie siatkówki.inf brsup
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Childhood