vitalwiki

Zespół mała rogówka - atrofia naczyniówki i siatkówki z krótkowzrocznością - telecanthus

ORPHA:369970· ICD-10 Q15.8· Microcornea-myopic chorioretinal atrophy-telecanthus syndrome

Definicja

*Zespół mała rogówka - atrofia naczyniówki i siatkówki z krótkowzrocznością - telecanthus jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną wadą rozwojową oczu, która charakteryzuje się łagodną lub ciężką krótkowzrocznością z małą rogówką oraz zanikiem naczyniówki i siatkówki o początku w okresie dzieciństwa. Zazwyczaj towarzyszy jej telecanthus i zrotowane ku tyłowi uszy. Inne zmiennie występujące objawy to zaćma o wczesnym początku, przemieszczenie soczewki, przemieszczenie źrenicy oraz odwarstwienie siatkówki.inf brsup

Częstość występowania
<1 / 1 000 000
Dziedziczenie
Autosomal recessive
Wiek zachorowania
Childhood