智力障碍-癫痫-大头畸形-肥胖综合征

定义

智力障碍-癫痫发作-巨头畸形-肥胖综合征是一种罕见的综合征性肥胖，由复杂的染色体重排所引发，其特征在于发育迟缓和智力障碍，儿童期肥胖、癫痫发作、协调性差和步态宽泛、步态粗大，轻度畸形（例如睑裂狭窄，颧骨发育不全和上唇薄）、湿疹、眼部异常和社会性人格。