Sindrome da disabilità intellettiva crisi epilettiche, macrocefalia e obesità
ORPHA:369950· ICD-10 Q87.8· Intellectual disability-seizures-macrocephaly-obesity syndrome
Definizione
La sindrome da disabilità intellettiva, crisi epilettiche, macrocefalia e obesità è un'obesità sindromica causata da un riarrangiamento cromosomico complesso; è caratterizzata da ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, obesità ad esordio infantile, crisi epilettiche, ridotta coordinazione, andatura a base allargata, macrocefalia e dismorfismi sfumati (rime palpebrali strette, ipoplasia malare, assottigliamento del labbro superiore), eczema, anomalie oculari e personalità socievole.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Not applicable, Unknown
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal