Síndrome de discapacidad intelectual-crisis-macrocefalia-obesidad
ORPHA:369950· ICD-10 Q87.8· Intellectual disability-seizures-macrocephaly-obesity syndrome
Definición
Es un tipo obesidad sindrómica poco frecuente debida a un reordenamiento cromosómico complejo. Está caracterizado por retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual, obesidad de inicio en la infancia, convulsiones, coordinación deficiente y marcha de base amplia, macrocefalia y leves características dismórficas (tales como fisuras palpebrales estrechas, hipoplasia malar y labio superior delgado), eccema, anomalías oculares y personalidad social.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Not applicable, Unknown
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal