vitalwiki

Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-macrocéphalie-obésité

ORPHA:369950· ICD-10 Q87.8· Intellectual disability-seizures-macrocephaly-obesity syndrome

Définition

Une obésité syndromique rare causée par un réarrangement chromosomique complexe, et caractérisée par un retard de développement et un déficit intellectuel, une obésité survenant pendant l'enfance, des convulsions, une mauvaise coordination et une démarche large, une macrocéphalie et une légère dysmorphie faciale (telle que des fentes palpébrales étroites, une hypoplasie malaire et une lèvre supérieure fine), de l'eczéma, des anomalies oculaires et une personnalité sociable.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Transmission
Not applicable, Unknown
Âge de début
Infancy, Neonatal