Intellectuele achterstand - insulten - macrocefalie - obesitas-syndroom
ORPHA:369950· ICD-10 Q87.8· Intellectual disability-seizures-macrocephaly-obesity syndrome
Definitie
Intellectuele achterstand - insulten - macrocefalie - obesitas-syndroom is een zeldzame, syndromale obesitas als gevolg van complexe chromosomale herschikking, en wordt gekarakteriseerd door ontwikkelingsachterstand en intellectuele achterstand, obesitas met aanvang in de kindertijd, insulten, ondermaatse coördinatie en gang met brede basis, macrocefalie en milde dysmorfe kenmerken (zoals smalle ooglidspleten, malaire hypoplasie en dunne bovenlip), eczeem, oculaire anomalieën en een sociale persoonlijkheid.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Not applicable, Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal