Zespół niepełnosprawność intelektualna-napady padaczkowe-wielkogłowie-otyłość
ORPHA:369950· ICD-10 Q87.8· Intellectual disability-seizures-macrocephaly-obesity syndrome
Definicja
*Zespół niepełnosprawność intelektualna-napady padaczkowe-wielkogłowie-otyłość to rzadka syndromiczna otyłość, spowodowana złożoną rearanżacją chromosomów. W obrazie klinicznym obserwowano opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualną, otyłość pojawiającą się w dzieciństwie, drgawki, słabą koordynację i chód na szerokiej podstawie, wielkogłowie i łagodne cechy dysmorfii (w tym wąskie szpary powiekowe, niedorozwój kości jarzmowych i cienka górna warga), wyprysk, nieprawidłowości narządu wzroku. Chorzy charakteryzują się prospołeczną osobowością.inf brsup
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Not applicable, Unknown
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal