vitalwiki

Синдром інтелектуальної недостатності-судом-макроцефалії-ожиріння

ORPHA:369950· ICD-10 Q87.8· Intellectual disability-seizures-macrocephaly-obesity syndrome

Визначення(English summary)

Intellectual disability-seizures-macrocephaly-obesity syndrome is a rare syndromic obesity due to complex chromosomal rearrangement characterized by development delay and intellectual disability, childhood-onset obesity, seizures, poor coordination and broad-based gait, macrocephaly and mild dysmorphic features (such as narrow palpebral fissures, malar hypoplasia and thin upper lips), eczema, ocular abnormalities and a social personality.

Поширеність
<1 / 1 000 000
Успадкування
Not applicable, Unknown
Вік початку
Infancy, Neonatal