重型运动及智力障碍-感音神经性聋-肌张力障碍综合征

定义

本病是一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特征是子宫内生长迟缓，无法发育，婴儿出现感音神经性耳聋，严重的整体发育迟缓或缺乏精神运动发育，截瘫或四肢瘫痪并伴有肌张力障碍和锥体束征，小头畸形，眼部异常（斜视，视神经萎缩），轻度的畸形特征（眼睛深陷，突出的鼻梁，微棘皮症），癫痫发作和脑部形态异常（髓鞘白质改变，脑萎缩）。