Zespół ciężka niepełnosprawność ruchowa i intelektualna-głuchota czuciowo-nerowa-dystonia
ORPHA:369939· ICD-10 Q87.8· Severe motor and intellectual disabilities-sensorineural deafness-dystonia syndrome
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal