Síndrome de discapacidad motora e intelectual grave-sordera neurosensorial-distonía
ORPHA:369939· ICD-10 Q87.8· Severe motor and intellectual disabilities-sensorineural deafness-dystonia syndrome
Definición
Es un trastorno neurológico genético poco frecuente caracterizado por retraso del crecimiento intrauterino, fallo de medro, sordera neurosensorial de inicio en la lactancia, grave retraso global del desarrollo o ausencia de desarrollo psicomotor, paraparesia o cuadriplejia con distonia y signos piramidales, microcefalia, anomalías oculares (estrabismo, atrofia óptica), rasgos dismórficos leves (ojos hundidos, puente nasal prominente, micrognatia), crisis epilépticas y anomalías de la morfología cerebral (hipomielinización de la sustancia blanca, atrofia cerebral).
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal