Syndrom zahrnující těžkou mentální retardaci, poruchu motoriky, senzorineurální hluchotu a dystonii
ORPHA:369939· ICD-10 Q87.8· Severe motor and intellectual disabilities-sensorineural deafness-dystonia syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Infancy, Neonatal