Ernstige motorische en intellectuele achterstand - sensorineurale doofheid - dystonie-syndroom
ORPHA:369939· ICD-10 Q87.8· Severe motor and intellectual disabilities-sensorineural deafness-dystonia syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische, neurologische aandoening, gekarakteriseerd door intra-uteriene groeiretardatie, groeifalen, infantiele aanvang van sensorineurale doofheid, ernstige algehele ontwikkelingsachterstand of afwezige psychomotorische ontwikkeling, paraplegie of quadriplegie met dystonie en piramidale tekenen, microcefalie, oogafwijkingen (strabisme, opticusatrofie), milde dysmorfe kenmerken (diepliggende ogen, prominente neusbrug, micrognathie), insulten en afwijkende morfologie van de hersenen (hypomyeliniserende veranderingen van witte stof, cerebrale atrofie).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal