Ağır motor ve zihinsel yetersizlik-sensörinöral sağırlık-distoni sendromu
ORPHA:369939· ICD-10 Q87.8· Severe motor and intellectual disabilities-sensorineural deafness-dystonia syndrome
- Yaygınlık
- <1 / 1 000 000
- Kalıtım
- Autosomal recessive
- Başlangıç yaşı
- Infancy, Neonatal