Sindrome da disabilità motoria ed intellettiva grave, sordità neurosensoriale e distonia
ORPHA:369939· ICD-10 Q87.8· Severe motor and intellectual disabilities-sensorineural deafness-dystonia syndrome
Definizione
La sindrome che associa disabilità motoria ed intellettiva grave, sordità neurosensoriale e distonia è una malattia neurologica genetica rara, caratterizzata da ritardo della crescita pre- e postnatale, sordità neurosensoriale ad esordio neonatale, grave ritardo dello sviluppo globale o mancato sviluppo psicomotorio, paraplegia o quadriplegia con distonia e segni piramidali, microcefalia, anomalie oculari (strabismo, atrofia ottica), dismorfismi sfumati (occhi infossati, sella nasale prominente, micrognazia), crisi epilettiche ed anomalie morfologiche del cervello (alterazioni ipomielinizzanti della sostanza bianca, atrofia cerebrale).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal