原发性醛固酮增多症伴癫痫和神经系统异常综合征

ORPHA:369929· ICD-10 E26.0· Primary hyperaldosteronism-seizures-neurological abnormalities syndrome

定义

本病是一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特征在于原发性醛固酮增多症，表现为早期发作，严重的高血压、低血钾和神经系统表现（包括癫痫发作、严重肌张力低下、痉挛，脑瘫和极重度的发育迟缓/智力障碍）。