Primair hyperaldosteronisme - insulten - neurologische anomalieën-syndroom
ORPHA:369929· ICD-10 E26.0· Primary hyperaldosteronism-seizures-neurological abnormalities syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische, neurologische ziekte gekarakteriseerd door primair hyperaldosteronisme dat zich voordoet met vroeg aanvangende en ernstige hypertensie, hypokaliëmie en neurologische manifestaties (waaronder insulten, ernstige hypotonie, spasticiteit, hersenverlamming en zeer ernstige ontwikkelingsachterstand/intellectuele achterstand).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal