Primärer Hyperaldosteronismus-Krämpfe-Neurologische Anomalien-Syndrom
ORPHA:369929· ICD-10 E26.0· Primary hyperaldosteronism-seizures-neurological abnormalities syndrome
Definition
Eine seltene, genetisch bedingte, neurologische Erkrankung, die durch einen primären Hyperaldosteronismus gekennzeichnet ist, der sich durch eine früh einsetzende, schwere Hypertonie, Hypokaliämie und neurologische Manifestationen (einschließlich Krampfanfällen, schwerer Hypotonie, Spastik, zerebraler Lähmung und tiefgreifender Entwicklungsverzögerung/intellektueller Entwicklungsstörung) auszeichnet.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Not applicable
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal