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Syndrome d'hyperaldostéronisme primitif-épilepsie-anomalies neurologiques

ORPHA:369929· ICD-10 E26.0· Primary hyperaldosteronism-seizures-neurological abnormalities syndrome

Définition

Maladie neurologique génétique rare caractérisée par un hyperaldostéronisme primitif se manifestant par une hypertension sévère à début précoce, une hypokaliémie et des manifestations neurologiques (notamment des convulsions, une hypotonie sévère, une spasticité, une paralysie cérébrale et un retard de développement profond/une déficience intellectuelle).

Prévalence
<1 / 1 000 000
Transmission
Not applicable
Âge de début
Infancy, Neonatal