Syndrome d'hyperaldostéronisme primitif-épilepsie-anomalies neurologiques
ORPHA:369929· ICD-10 E26.0· Primary hyperaldosteronism-seizures-neurological abnormalities syndrome
Définition
Maladie neurologique génétique rare caractérisée par un hyperaldostéronisme primitif se manifestant par une hypertension sévère à début précoce, une hypokaliémie et des manifestations neurologiques (notamment des convulsions, une hypotonie sévère, une spasticité, une paralysie cérébrale et un retard de développement profond/une déficience intellectuelle).
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Not applicable
- Âge de début
- Infancy, Neonatal